CIVITAVECCHIA – Parte lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) all’ospedale San Paolo. Una buona notizia che va a potenziare ulteriormente l’offerta del punto nascita cittadino. Recentemente, infatti, è stato approvato il protocollo d’intesa tra la Regione e l’Università cattolica del Sacro Cuore per l’attuazione, nel Lazio, del progetto di ricerca no profit denominato. Si tratta di un progetto pilota della durata di due anni.
Lo studio ha due obiettivi fondamentali. Il primo è quello di stabilire la reale incidenza della Sma nella popolazione del Lazio, mentre il secondo è quello di stabilire la fattibilità di uno screening neonatale di Sma basato sull’uso di un test genetico, in maniera tale da ottenere dati preliminari che consentano di valutarne l’estensibilità su base nazionale e l’eventuale futura inclusione nei Lea.
Per effettuare il test è sufficiente una sola goccia di sangue prelevata nelle prime ore di vita. Grazie a questo screening si si può anticipare la diagnosi di malattie come l’atrofia muscolare spinale (Sma), una patologia rara, neurodegenerativa, molto grave. Su uno studio di 100mila gravidanze si stima di scoprire almeno 20 casi. La forma più comune è quella di tipo 1, la più grave, e la speranza di vita è di circa un anno. Esistono terapie in grado di aiutare e ritardare ad esempio l’uso del respiratore. Insomma, una possibilità di diagnosi precoce importante.
Soddisfatto il primario facente funzione di Pediatria Giovanni Ghirga: «Lo screening sarà effettuato su tutti i nuovi nati, dopo aver ottenuto il consenso dai genitori; questa possibilità è un motivo ulteriore di scegliere il punto nascita di Civitavecchia per le mamme che sono in attesa di un bambino». Oggi la partenza.
