In occasione del Congresso nazionale 2021 della Sifo (Società italiana di farmacia ospedaliera e dei servizi farmaceutici), Ossfor-Osservatorio farmaci orfani, insieme alla Regione Toscana e alla Regione Campania, ha presentato in anteprima il modello di Pdta per il rachitismo ipofosfatemico. Con Ptda si intende il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale, quel binario lungo il quale può procedere la vita di una persona affetta da una specifica patologia, nella sicurezza di una presa in carico completa. I Pdta, importanti strumenti di amministrazione sanitaria, assumono un valore anche più rilevante nel contesto delle malattie rare, più complesse e meno note e quindi più bisognose di percorsi chiari. Per il rachitismo ipofosfatemico, una malattia rara che solo di recente ha visto arrivare una terapia specifica, questi Pdta stanno nascendo ora in diverse regioni – Toscana e Campania, dove sono già in fase di elaborazione, e prossimamente anche in Puglia e Sicilia – cogliendo alcuni suggerimenti che arrivano dal modello ideato da Ossfor il cui obiettivo è quello di creare uno “standard” in tutti le regioni italiane per il processo di presa in carico dei pazienti.

Si tratta di malattie rare e severe che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra.

Il trattamento consiste nell’assunzione per via orale di sali di fosfato inorganico e metaboliti della vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino al completamento della fase di crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l’ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. Per il rachitismo ipofosfatemico legato all’X è stato approvato, sia in Europa che negli Stati Uniti, l’anticorpo monoclonale burosumab, il primo farmaco che agisce sul meccanismo fisiopatologico di malattia inibendo l’attività del fattore di crescita Fgf23 in eccesso.