“Vorrei che ognuno riuscisse a ottenere una diagnosi precoce e, soprattutto, che la medicina si rinnovasse in modo tale da sconfiggere la malattia”. Questi gli auspici di Floriana, una donna che ha impiegato moltissimi anni per sapere con esattezza il nome della sua patologia: la Psoriasi Pustolosa Generalizzata(GPP). Si tratta di una malattia rara, che è ben distinta dalla più comune psoriasi a placche, e potenzialmente fatale. La prevalenza della GPP in Italia è 1-3 casi per milione di abitanti, dunque circa 150 pazienti stimati sul territorio nazionale con un’incidenza di circa 50 nuovi casi l’anno: persone, soprattutto donne, che però in larga parte non sono correttamente identificate, forse per mancanza di una diagnosi appropriata a causa di sintomi spesso confondibili con altre forme di psoriasi. Una malattia che ha un esordio improvviso e acuto, detto “flare”, un termine che – in maniera appropriata – richiama una fiammata, un’infiammazione rapida e generalizzata, accompagnata da forte prurito e dolore, e che trasmette bene anche la paura del paziente e l’urgenza di trovare aiuto. Le recenti scoperte dei meccanismi patogenetici sottostanti hanno permesso una maggiore diffusione in termini di conoscenze e anche lo sviluppo di un farmaco specifico e indicato per la fase di flare della GPP, spesolimab. Questi passi, in termini di conoscenza e sviluppo terapeutico, pongono ancora di più l’attenzione su molti aspetti tra cui: la necessità di ricevere una diagnosi corretta e tempestiva, l’importanza di un approccio multidisciplinare e del ruolo cardine del dermatologo, il riconoscimento da parte delle singole Regioni di centri ospedalieri di riferimento. “L’auspicio di Floriana piano piano comincia ad avverarsi, ma le sfide da affrontare, soprattutto sul piano dell’organizzazione di percorsi efficaci e uniformi sul territorio, sono ancora molte: manca il riconoscimento ufficiale di malattia rara, manca un registro, non tutte le regioni hanno identificato i centri di comprovata expertise e si attendono anche dei PDTA che includano il supporto psicologico”, ha affermato il direttore di Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, presentando oggi, in un convegno dedicato a questa rara malattia, non solo il cortometraggio con protagonista Floriana, ma anche un position paper realizzato a seguito di un board costituito da esperti e associazioni di pazienti intitolato proprio “GPP: sfide organizzative e prospettive future”. Il position paper, che nel corso del convegno ha rappresentato un’opportunità di dialogo con le istituzioni nazionali e regionali e uno strumento di informazione dell’opinione pubblica, è stato realizzato, così come l’intero progetto, con il patrocinio di SIDeMaST – Società Italiana di Dermatologia Medica, Chirurgica, Estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse, ADIPSO – Associazione per la Difesa degli Psoriasici, ADOI – Associazione Dermatologi-Venereologi Ospedalieri Italiani e della Sanità Pubblica e APIAFCO –Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza, e con il contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim.“L’adeguata informazione e la maggiore consapevolezza sono la punta dell’iceberg da cui partire per iniziare a fornire ai pazienti con malattie rare e alle loro famiglie le risposte di cui hanno bisogno – ha detto Chiara Paglino, Medical Director di Boehringer Ingelheim Italia -. Per questo credo che il convegno di oggi, promosso da OMaR, costituisca un pragmatico esempio di come si debba lavorare insieme per individua reazioni specifiche di breve e medio termine che possano migliorare l’esperienza assistenziale e terapeutica del paziente con GPP. In questo scenario, la collaborazione tra tutti gli attori del sistema salute rappresenta un fattore chiave per affrontare le principali sfide di questa patologia rara e fornire soluzioni ai pazienti e alle loro famigliè. Il dibattito della giornata, tralasciando le tematiche strettamente scientifiche, si è dunque concentrato soprattutto sui modelli organizzativi e sulle “sfide di sistema” da vincere per poter venire incontro ai bisogni dei pazienti e dei clinici che vorrebbero offrir loro la migliore presa in carico ad oggi possibile. “La GPP è senza dubbio una malattia rara, tanto da avere un Codice Orpha (247353), ma attualmente in Italia non è considerata come tale ed è invece inserita tra le malattie croniche – ha spiegato la professoressa Maria Concetta Fargnoli, vicepresidente SIDeMaST – Società Italiana di Società Italiana di Dermatologia Medica, Chirurgica, Estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse – Non si tratta di un dettaglio: mancando questo riconoscimento fino ad oggi è mancato un Registro epidemiologico, le Regioni non hanno designato i centri di riferimento, non sono stati fatti i PDTA, come spesso avviene per le malattie rare, e tutto ciò sarebbe estremamente utile. Nell’attesa che prima o poi vi sia questo formale riconoscimento occorre che ci diamo ugualmente da fare. Come SIDeMaST ci stiamo attivando proprio in tal senso: abbiamo organizzato una Unit di Ricerca Clinica affinchè vengano creati Registri di patologia, uno dei quali sulla psoriasi con una sottocategoria dedicata alla GPP, così da raccogliere informazioni e pidemiologiche e volgere un’adeguata attività di valutazione, sorveglianza, prevenzione e programmazione sanitaria e assistenzialè. E’ altresì necessario stabilire quale debba essere il corretto percorso del paziente, che spesso nel momento della prima manifestazione si reca semplicemente nel più vicino Pronto Soccorso e che qui deve essere subito indirizzato al dermatologo e di conseguenza a un centro esperto – ha aggiunto -. Per questo stiamo scrivendo una review della letteratura sulla GPP ed una expert opinion che sottometteremo a breve per la pubblicazione”.