ROMA – Si è svolto questa mattina, presso il Salone Angiolillo di Palazzo Wedekind a Roma, l’evento organizzato in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare 2026. L’iniziativa, realizzata con il Patrocinio di UNIAMO – Federazione Italiana delle Malattie Rare e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases, Argenx Italia, Novartis Italia, Sobi, Otsuka Pharmaceutical Italia, ha rappresentato un momento di confronto concreto tra Istituzioni, esperti clinici e associazioni di pazienti sullo stato dell’arte delle politiche nazionali e sulle principali sfide legate alle malattie rare.
Nel quadro degli interventi che hanno aperto l’evento, il Senatore Orfeo Mazzella, Vicepresidente10ª Commissione Senato della Repubblica, ha ricordato l’importanza della sensibilizzazione in merito alle patologie rare: “ Come co-presidente dell’intergruppo- ha spiegato il Senatore- abbiamo promosso quest’anno una mozione sull’agesimo sulle malattie rare. Le persone non devono essere discriminate in base all’età anagrafica. Questo è quello che ci siamo detti e in particolare chi è colpito da una malattia rara non deve essere discriminato, deve avere la stessa possibilità di accesso alle cure di tutti. Questo è il primo appello che facciamo alla politica. Chiaramente questa mozione, come altre mozioni che abbiamo presentato negli anni precedenti, è trasversale e ha la firma di tutti i gruppi parlamentari di Camera e Senato”.
L’iniziativa ha visto un’ampia partecipazione parlamentare, con la presenza anche dell’Onorevole Ylenja Lucaselli, Membro della 5ᵃ Commissione della Camera dei Deputati, che ha ribadito l’importanza del sostegno alla ricerca: “La ricerca in questo ambito è estremamente avanzata – ha chiarito Lucaselli – Ovviamente quando si parla di malattie rare parliamo di una ricerca complessa perchè si occupa di cercare la cura e di capire meglio gli strumenti per la diagnosi di blocchi molto circoscritti di malati. Non di meno la ricerca sulle malattie rare è importante perchè è uno stimolo per aumentare e approfondire la ricerca su tutte le altre patologie. Da questo punto di vista il governo ha fatto molto, dedicando fondi appositi e sicuramente proseguiremo su questa strada”.
In conclusione, la Senatrice Elena Murelli, membro della 10ª Commissione del Senato della Repubblica, si è soffermata sulla centralità della diagnosi precoce e sul percorso avviato per supportarla: “Il grande nodo resta il ritardo diagnostico, per molte famiglie può durare anche anni. Ridurre questi tempi – avverte Murelli – significa cambiare la traiettoria di vita di un bambino e della sua famiglia. In questa direzione si inserisce il mio emendamento in legge di bilancio sull’ utilizzo di test genomici che sono di nuova generazione e consentono analisi genetiche rapide e ad alta precisione e riducono drasticamente i tempi di diagnosi. Questo test è stato inserito per le malattie rare, per le persone con problemi di sordità cognitiva e anche per la Leucodistrofia Metacromatica. Ecco quindi che la genetica e la genomica entrano direttamente all’interno di questi test e possono essere utilizzati preventivamente per diagnosticare le malattie. La diagnosi da sola non basta ma è certo un passo avanti”.
