«Ma di cosa stiamo parlando?». Ai pazienti con immunodeficienze primitive (Ip), malattie rare causate da un difetto geneticamente determinato ai naturali meccanismi di difesa dell’organismo, capita di sentirsi fare questa domanda dai medici che «non hanno conoscenza di queste patologie». La «molta ignoranza» delle figure sanitarie non specializzate in materia è la difficoltà più grande denunciata dai malati, secondo una survey condotta a settembre per sondare le opinioni di ‘camici e pigiami’ sulla terapia cronica sostitutiva con immunoglobuline – il «trattamento di elezione» nelle Ip da carenza di anticorpi – e sui bisogni insoddisfatti rilevati da medici e pazienti. Una sorta di ‘doppia intervista’ che ha coinvolto 7 clinici specializzati in pediatria e nel trattamento delle Ip, e 9 pazienti o genitori di malati con diagnosi di Ip. I risultati sono stati presentati e discussi a Milano, durante la quarta edizione dell’evento ‘IGs DayBreak’ promosso da Shire. Sul fronte pazienti, emerge con forza la necessità di migliorare le attuali conoscenze sulle Ip all’interno della medicina di base. Per i malati sarebbe inoltre importante disporre, «almeno nei centri di riferimento, di équipe multidisciplinari» capaci di garantire un’assistenza a 360 gradi. Ancora, secondo i pazienti un’altra cosa che manca è «il supporto psicologico. Non è proprio previsto» e «tutte le paranoie che ti fai te le devi tenere», osserva un interpellato convinto che un sostegno sarebbe utile soprattutto in età pediatrica, sia per il bambino sia per i genitori. I malati auspicano poi campagne informative sulla loro patologia, sull’importanza di un’immunità di gregge che possa proteggerli dal rischio di infezioni potenzialmente letali («Io mi sentirei di fare veramente una campagna megagalattica a favore dei vaccini», propone un contattato) e sugli screening pre-vaccinali per scoprire eventuali Ip non diagnosticate. Infine, i pazienti segnalano «ancora situazioni in cui la gestione della terapia» è complicata da «trasferimenti o viaggi prolungati all’estero». E rivendicano «la possibilità di un accesso ai farmaci più semplice o di modalità di somministrazione differenti».
