Via libera dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) alla rimborsabilità – riconoscendole la piena innovatività – della prima e unica terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina finora senza cure, che rende i bambini ipovedenti dalla nascita e comporta una grave e progressiva riduzione della capacità visiva. Si tratta di Luxturna (voretigene neparvovec), indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, e la maggior parte dei pazienti arriva alla cecità totale. Se ne è parlato nel corso di un webinar dedicato alle “distrofie retiniche ereditarie”, sostenuto da Novartis. Il trattamento con una singola iniezione sottoretinica, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo e duraturo nel tempo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio. “Grazie alla terapia genica – ha sottolineato Stanislao Rizzo, docente di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore, e direttore Uoc di Oculistica della Fondazione Policlinico Gemelli Irccs di Roma – si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa. Voretigene neparvovec, in particolare, è un vettore virale modificato con una copia funzionante del gene RPE65, che introdotto nell’occhio con un’iniezione sottoretinica veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate”, spiega.
