ROMA – Oggi, 28 febbraio, si è celebrato il Rare Disease Day, la “Giornata Internazionale delle Malattie Rare”, un’occasione per promuovere in tutto il mondo l’inclusione delle persone con una malattia rara e la loro partecipazione piena, equa e significativa alla società.

La Giornata, coordinata a livello mondiale, viene celebrata per sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara.

La stessa definizione di malattie rare è stata formulata all’interno del programma d’azione comunitaria sulle malattie rare 1999-2003, la Decisione n. 1295/1999/CE  , che le ha qualificate come patologie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, per lo più ereditarie, con una soglia di prevalenza di non più di cinque pazienti su 10.000. Gran parte dei pazienti affetti da malattie rare negli anni hanno incontrato difficoltà nella ricerca di diagnosi e cure per migliorare qualità e aspettative di vita.

300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa, tra 2,2 e 3,5 milioni in Italia. Sono questi i numeri che descrivono l’ampiezza dell’impatto delle circa 8mila malattie rare note.

A novembre 2021 il Parlamento ha approvato il Testo Unico sulle malattie rare (legge 175/2021). Per diventare effettiva, infatti, la legge necessita ancora di alcune azioni da parte del Governo e delle Regioni: due decreti, due accordi in sede di Conferenza Stato Regioni e un Regolamento.

La legge ha introdotto alcune interessanti novità in termini di incentivi fiscali e finanziamento alla ricerca, argomento che sta particolarmente a cuore alle persone affette da una malattia mitocondriale. Ha modificato, inoltre, la modalità di aggiornamento degli elenchi delle malattie rare riconosciuti dal Sistema Sanitario Nazionale, spinoso e annoso problema che ha creato talvolta discriminazioni nei confronti di pazienti di patologie rarissime o appena identificate, come le malattie mitocondriali, e fornisce riconoscimento per i farmaci orfani e i farmaci innovativi, frontiera della speranza per tanti malati rari.

A pochi giorni dalla Giornata mondiale del 28 febbraio, è stato licenziato dal Comitato nazionale istituito presso il ministero della Salute il Piano nazionale per le malattie rare 2023-25. Un impegno che era stato assunto dal Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, all’indomani dal conferimento della delega alle Malattie Rare da parte del Ministro Orazio Schillaci.

Come prevede il Testo unico, adesso l’iter di approvazione del Pnmr proseguirà con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni.

L’importanza della ricorrenza è stata sancita anche dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella che ha sottolineato la priorità della diagnosi rapida e terapie efficaci. “Il tema scelto a livello internazionale per celebrare la Giornata odierna è quello del ‘viaggio’ che le persone con malattia rara devono sostenere prima di ricevere una diagnosi. Si tratta di viaggi della speranza che possono durare anche diversi anni, in diversi luoghi, nel corso dei quali i pazienti e le loro famiglie intraprendono un percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale carico di aspettative che, molto spesso, vanno deluse. Anche quando la diagnosi viene formulata, la probabilità che non ci siano terapie specifiche per curare la patologia resta purtroppo ancora elevata. Il dettato costituzionale relativo alla tutela della salute non consente eccezioni. Diagnosi rapida e terapie efficaci rappresentano priorità su cui concentrarsi per assicurare alle persone con malattia rara il diritto alle cure e a una assistenza socio-sanitaria che permetta loro di convivere il più serenamente possibile con la propria patologia, vincendo l’isolamento e partecipando in maniera significativa alla vita della società”.

“In questo viaggio teso all’affermazione di diritti troppo spesso non realizzati, fondamentale è la ricerca scientifica: le innovative tecniche di sequenziamento del Dna stanno tracciando nuove vie rispetto alla capacità di fare diagnosi di precisione e personalizzate. In ambito nazionale il recente insediamento del Comitato nazionale per le Malattie rare, che avrà il compito di definire le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali sul tema, suona da incoraggiamento verso la piena tutela del diritto alla salute di chi convive ogni giorno con una malattia rara”, conclude Mattarella