Una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente: questo è vero soprattutto per le malattie da accumulo lisosomiale, come Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita, causate da un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi. La possibilità di iniziare tempestivamente la terapia permette di ridurre notevolmente, e in qualche caso azzerare, gli effetti di queste patologie, che nel loro sviluppo determinano danni permanenti e irreversibili al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo, portando a un’importante riduzione dell’aspettativa di vita o alla morte. I numeri parlano di un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno, ma c’è un ampio sommerso a causa di forti ritardi diagnostici, che possono arrivare fino a 10-14 anni e portare a gravi conseguenze. Lo screening neonatale è uno strumento clinico efficace e affidabile, implementato già da molti anni per diverse patologie rare e metaboliche. “È una delle conquiste della medicina moderna, perché dal punto di vista pratico è un atto di analisi di massa per delle patologie che se riconosciute in tempo possono essere in alcuni casi curate o trattate efficacemente, evitando conseguenze a lungo termine”, dichiara Maurizio Scarpa, direttore Centro di coordinamento per le Malattie Rare, Azienda sanitaria Friuli Centrale.”In Italia – prosegue – c’è sempre stata grande attenzione per lo screening neonatale, fin dagli anni ’60 con l’introduzione di quello per la fenilchetonuria: si può dire che il nostro Paese, insieme all’Inghilterra, sia stata la culla dello studio delle malattie metaboliche, di cui si sono gettate le fondamenta grazie a importanti scuole come Roma, Genova, Firenze, Cagliari, Padova. È fondamentale – ribadisce – che lo screening neonatale non sia considerato “solo” un test ma che sia compreso all’interno di un sistema che deve servire a migliorare la storia naturale della malattia”.
