ITALIA – L’immagine è drammaticamente nota alla cronaca: un giovane, spesso uno sportivo nel pieno della forma fisica, che si accascia improvvisamente al suolo. Un arresto cardiaco che colpisce senza alcun sintomo premonitore e, soprattutto, in soggetti i cui esami di routine, come l’ecocardiogramma, risultavano perfettamente nella norma. Un vero e proprio mistero clinico che oggi trova una spiegazione scientifica grazie a tre importanti studi internazionali coordinati dai ricercatori della Società Italiana di Cardiologia. La risposta a queste tragedie inspiegabili si nasconde in specifiche mutazioni genetiche e in minuscole cicatrici sul tessuto muscolare del cuore, anomalie letali che sfuggono ai controlli tradizionali e che possono essere individuate in tempo solo attraverso una risonanza magnetica cardiaca.
Le ricerche, appena pubblicate su tre delle più prestigiose riviste scientifiche del settore (JAMA Cardiology, European Heart Journal e Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure), mandano di fatto in pensione l’approccio clinico tradizionale per la valutazione del rischio aritmico. Fino a oggi il parametro principe era la cosiddetta “frazione di eiezione”, una stima grossolana della capacità del cuore di pompare sangue. Un criterio che Gianfranco Sinagra, presidente della Società Italiana di Cardiologia, non esita a definire ormai superato. Ci sono infatti pazienti con cuori all’apparenza sanissimi che vanno incontro ad aritmie fatali proprio perché portatori di mutazioni genetiche “maligne”, ed è evidente che la sola misurazione della capacità di pompaggio del cuore non sia più sufficiente per prendere decisioni in grado di salvare una vita.
Il primo nemico invisibile individuato dai ricercatori si chiama Filamina C, una proteina fondamentale per tenere ancorate le fibre muscolari durante le contrazioni del cuore. Lo studio pubblicato su JAMA ha analizzato oltre trecento soggetti con una variante del gene responsabile di questa proteina: se la Filamina C viene a mancare o viene prodotta in modo incompleto, le cellule cardiache perdono stabilità e diventano estremamente vulnerabili ad aritmie maligne, pur mantenendo dimensioni e morfologia normali all’ecocardiogramma. Come sottolineato da Marta Gigli, coordinatrice di un network internazionale sulla patologia, lo studio ha permesso di isolare cinque variabili chiave (età, sesso maschile, storia di sincopi, episodi di tachicardia ventricolare e, appunto, frazione di eiezione) che consentono di calcolare il rischio di un evento letale con un’accuratezza nettamente superiore a quella garantita dalle attuali linee guida europee. Un pericolo che, aggiunge il ricercatore Marco Canepa dell’Università di Genova, non cresce in modo lineare con il peggiorare della capacità contrattile del cuore, rendendo l’esame classico ancora più fallace in chi presenta valori solo lievemente alterati.
Ma la genetica non è l’unico killer silenzioso. Un’altra insidia mortale è rappresentata dalle cicatrici invisibili della fibrosi cardiaca. Il secondo studio si è concentrato proprio su una specifica forma di cardiomiopatia in cui il cuore non si dilata e appare sano agli esami standard, ma nasconde all’interno del tessuto aree fibrotiche rilevabili unicamente attraverso la risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Questa ricerca, come ha spiegato il co-autore Marco Merlo, ha portato all’elaborazione di un nuovo punteggio clinico che divide i pazienti in quattro precise classi di rischio, offrendo uno strumento decisivo per capire quando è davvero necessario impiantare un defibrillatore preventivo.
A completare il quadro rivoluzionario è infine la scoperta su un gene ancora poco noto, il NEXN, responsabile della proteina Nexilina. Al centro del terzo studio, che ha visto protagoniste diverse università italiane (tra cui Firenze, Udine, Brescia e Trieste), questo gene mutato causa una grave compromissione del muscolo cardiaco: nel 64% dei casi studiati è stata riscontrata un’estesa fibrosi e un paziente su quattro ha sviluppato gravi aritmie, pur mostrando un ventricolo all’apparenza sano e non dilatato. Questa imponente mole di dati segna l’inizio di una nuova era per la medicina preventiva: per scongiurare le morti cardiache improvvise, specialmente nei soggetti giovani, non basterà più affidarsi a un singolo esame superficiale, ma sarà indispensabile un approccio di precisione che incroci lo screening genetico, la risonanza magnetica avanzata e la storia clinica del singolo paziente.
